Ano ang cystic fibrosis at kung paano mamuhay kasama nito

2024 May -akda: Malcolm Clapton | [email protected]. Huling binago: 2023-12-17 04:13

Ang nakamamatay na sakit na ito ay maaaring hindi napapansin hanggang sa pagtanda.

Ayon sa mga istatistika ng mundo mucoviscidosis (CLINICAL PICTURE, DIAGNOSIS, TREATMENT, REHABILITATION, DISPENSERIZATION), isang bagong panganak sa bawat 2-4, 5 thousand ang naghihirap mula sa cystic fibrosis. Noong nakaraan, ito ay isang hatol: ang mga naturang sanggol, bilang panuntunan, ay namatay sa maagang pagkabata. Gayunpaman, ngayon, salamat sa mga pagsulong sa medisina, ang gayong mga tao ay maaaring mamuhay ng isang kasiya-siyang buhay.

Narito ang kailangan mong malaman tungkol sa mapanganib at walang lunas, ngunit nakokontrol na sakit na ito.

Ano ang cystic fibrosis at saan ito nanggaling

Cystic fibrosis Tungkol sa Cystic Fibrosis (mula sa salitang Latin na "mucus" - mucus at "viscidus" - viscous) ay isang congenital disorder kung saan ang katawan ay gumagawa ng labis na makapal at malagkit na mucus.

Sa pangkalahatan, ang mga mucous secretion ay kinakailangan para sa Cystic Fibrosis: hinuhugasan nila ang mga organo at tisyu, pinipigilan ang mga ito sa pagkatuyo at paghuhugas ng mga pathogen bacteria. Samakatuwid, ang malusog na uhog ay tulad ng langis ng oliba - manipis, madulas, dumadaloy. Ngunit sa cystic fibrosis, ang pagkakapare-pareho nito ay nabalisa.

Ang punto ay nasa partikular na protina na CFTR, na kasangkot sa paggawa ng pawis, digestive juice at mucus. Ang isa sa mga gawain ng protina na ito ay upang ilipat ang mga sodium at chlorine ions (ito ay mga bahagi ng asin) sa ibabaw ng mga epithelial cells na naglinya sa mga organo at tisyu ng katawan ng tao. Ang mga sangkap ng asin na ito ay umaakit ng tubig sa mga selula, at ito naman, ay nagpapaluwag sa uhog, na nagbibigay nito ng kinakailangang pagkalikido. Ganito ang normal na paggana ng protina ng CFTR.

Gayunpaman, dahil sa isang congenital malfunction sa isa sa mga gene, ang gawain ng CFTR ay maaaring maputol. Walang sapat na kahalumigmigan, at ang uhog na ginawa ng mga glandula ng endocrine ay nagiging hindi kinakailangang makapal.

Bakit mapanganib ang cystic fibrosis?

Ang makapal at malagkit na uhog ay bumabara sa iba't ibang mga duct sa mga panloob na organo, na humahantong sa malubhang Tungkol sa mga problema sa kalusugan ng Cystic Fibrosis.

Kadalasan, ang mga baga ay apektado. Ang pagsisikip ng uhog sa mga daanan ng hangin ay nagpapahirap sa paghinga. Ang katawan ay hindi tumatanggap ng sapat na oxygen, kaya't mayroong patuloy na kahinaan, ang bata ay hindi lumalaki at umuunlad nang maayos. Bilang karagdagan, ang pathogenic bacteria ay madaling mapanatili at dumami sa malapot na uhog. Ang mga kahihinatnan nito ay madalas na pulmonya at iba pang mga sakit ng respiratory tract, fibrosis ng tissue ng baga, pagkabigo sa paghinga.

Naiipon ang uhog sa pancreas. Ang organ na ito ay gumagawa ng iba't ibang mga enzyme na kinakailangan para sa panunaw, ngunit ang mga baradong duct ay pumipigil sa kanila na maabot ang mga bituka. Bilang isang resulta, ang mga enzyme ay nagsisimulang digest ang pancreas mismo. Lumilitaw ang mga cyst at peklat sa glandula (fibrosis; sa katunayan, kaya ang pangalawang pangalan ng cystic fibrosis - cystic fibrosis). Ang panunaw ay may kapansanan, na humahantong din sa isang pagbagal sa pag-unlad at paglaki.

Sa atay, ang malapot na mucus ay maaaring humarang sa mga duct ng apdo, na may mga kahihinatnan tulad ng jaundice, gallstones, at cirrhosis.

Sa mga lalaki, ang mga seminal duct ay naharang, na nangangahulugan na ang isang taong may cystic fibrosis ay nawawalan ng pagkakataon na magkaroon ng mga anak.

Ang cystic fibrosis ay hindi kinakailangang makakaapekto sa lahat ng mga organ na ito. Nangyayari lamang ito sa mga pinakamalalang kaso. Kadalasan, ang sakit ay nakakaapekto lamang sa respiratory o digestive system. At kung minsan ay nawawala pa ito sa isang magaan, malabong anyo na hindi alam ng isang tao tungkol sa sakit. Hanggang sa maghinog ang Cystic Fibrosis at makaranas ng mga mas malala na sintomas.

Ano ang mga sintomas ng cystic fibrosis

Minsan halata ang sakit. Kaya, bawat ikalimang cystic fibrosis na sanggol na dumaranas ng cystic fibrosis ay ipinanganak na may mga sintomas ng bituka na bara. Ito ay nangyayari dahil sa ang katunayan na ang masyadong malapot na orihinal na feces (meconium) ay bumabara sa bituka lumen. Ito ay isang malakas na senyales na tumutulong upang maghinala at masuri ang cystic fibrosis.

Ngunit sa ilang mga kaso, ang isang genetic failure ay hindi gaanong malinaw na nararamdaman at ang mga pagpapakita nito ay maaaring malito sa mga palatandaan ng iba, hindi gaanong mapanganib na mga kondisyon. Halimbawa, ang isa sa mga hindi direktang sintomas ay isang malakas na maalat na lasa sa balat, na lumilitaw dahil sa mahinang pag-alis ng chlorine at sodium ions.

Ang mga magulang ng mga bata na dumaranas ng cystic fibrosis ay madalas na binabanggit ang Cystic Fibrosis, na bago pa man gawin ang diagnosis, napansin nila ang hindi pangkaraniwang kaasinan ng balat ng sanggol kapag humahalik.

Ang iba pang mga palatandaan ng Cystic Fibrosis ay nakasalalay sa kung aling sistema ng katawan ang pinaka-apektado ng cystic fibrosis.

Mga sintomas ng paghinga

• Regular, hindi nauugnay sa sipon na ubo na may produksyon ng plema.
• Paos na paghinga.
• Patuloy na pagsikip ng ilong.
• Paulit-ulit na sinusitis (pamamaga ng sinuses).
• Madalas na impeksyon sa baga.
• Kapos sa paghinga, nadagdagan ang pagkapagod sa panahon ng mga aktibong laro at pisikal na ehersisyo.

Mga sintomas ng digestive

• Talamak na paninigas ng dumi.
• Mga madalas na paulit-ulit na kaso ng bloating.
• Mamantika, mabahong dumi.
• Mahina ang pagtaas sa taas at timbang.

Ano ang gagawin kung pinaghihinalaan mo ang cystic fibrosis

Magpatingin kaagad sa iyong pedyatrisyan o manggagamot. Ito ay lalong mahalaga kung ang isang tao sa iyong pamilya ay na-diagnose na may ganitong genetic disorder.

Ang cystic fibrosis ay ang pinakakaraniwang cystic fibrosis: kahulugan, pamantayan sa diagnostic, therapy, namamana na sakit sa mga Caucasians.

Ang doktor ay magsasagawa ng pagsusuri, titingnan ang medikal na kasaysayan, magtatanong tungkol sa mga sintomas at, kung kinakailangan, mag-aalok na kumuha ng ilang mga pagsusuri. Kadalasan, ito ay isang pagsusuri ng pawis: nakakatulong ito upang matukoy ang tumaas na nilalaman ng chlorine at sodium ions. Ang isang mas kumplikadong molecular genetic na pag-aaral ay isinasagawa din, na maaaring kumpirmahin o tanggihan ang pagkasira ng gene na nauugnay sa gawain ng protina ng CFTR.

Kung matukoy ang cystic fibrosis, ire-refer ang pasyente sa isang pulmonologist, gastroenterologist o iba pang dalubhasang doktor.

Paano gamutin ang cystic fibrosis

Sa kasamaang palad, hindi kayang gamutin ng modernong gamot ang mga genetic breakdown. Ngunit may mga paraan upang mapawi ang mga sintomas, mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon, at mapabuti ang iyong pangkalahatang kalidad ng buhay.

Ang mga taong may cystic fibrosis, na may wastong therapy, ay nakaligtas sa Cystic Fibrosis hanggang 40-50 taon.

Karaniwan, ang nagpapakilalang paggamot ay kinabibilangan ng:

• Pag-inom ng mucolytics - mga gamot na nagpapanipis ng uhog.
• Antibiotic therapy. Nakakatulong ito upang makayanan ang mga impeksyon sa bacterial na lumitaw dahil sa walang pag-unlad na uhog.
• Ang pagkuha ng pancreatic enzymes upang mapabuti ang panunaw.
• Ang paggamit ng mga gamot na nagpapalambot sa dumi. Ang mga ito ay kinakailangan upang maiwasan ang paninigas ng dumi o pagbara ng bituka.
• Pag-inom ng mga anti-inflammatory na gamot na nakakatulong na mapawi ang pamamaga ng mga daanan ng hangin sa baga.

Bilang karagdagan, ang doktor ay magrereseta ng isang espesyal na mataas na calorie na diyeta na kinakailangan upang mapabuti ang paglaki at pag-unlad, at magrerekomenda ng mga regular na pagsasanay sa paghinga upang lumuwag ang uhog.

Sa malalang kaso, ang pasyente ay maaaring mangailangan ng oxygen therapy, pagpapakain sa tubo, at malalaking operasyon na nauugnay sa isang napinsalang baga o liver transplant.

Maiiwasan ba ang cystic fibrosis?

Sa kasamaang palad hindi. Ito ay isang genetic disorder na maaaring mangyari kung ang ama at ina ng bata (kinakailangang pareho!) Ay mga carrier ng mga may sira na gene na nauugnay sa malfunctioning ng CFTR protein. Sa pamamagitan ng paraan, maraming mga carrier: halimbawa, sa USA ito ay tuwing ika-29 na Pagsusuri ng Carrier para sa taong Cystic Fibrosis na kabilang sa lahing Caucasian.

Ngunit kahit na ang dalawang carrier ay maaaring magkaroon ng perpektong malusog na mga bata. Ang panganib ng cystic fibrosis ay ipinamamahagi tulad ng sumusunod:

• bawat ikaapat na anak (25%) na ipinanganak sa mga carrier ay magkakaroon ng disorder;
• bawat pangalawang anak (50%) ay magiging isang carrier ng may sira na gene at pagkatapos ay maipapasa ito sa kanilang sariling mga anak, ngunit siya mismo ay hindi magkakaroon ng mga sintomas ng cystic fibrosis;
• bawat ikaapat na bata (25%) ay hindi magkakaroon ng karamdaman at hindi magiging carrier.

Imposibleng mahawaan ng sakit na ito. At walang dapat sisihin dito. Hindi mahalaga ang edad, o ang paraan ng pamumuhay ng mag-ina, o ang kanilang masamang gawi o panlabas na kalagayan, gaya ng ekolohiya o stress. Ang papel ay ginagampanan lamang ng mga gene, ang dramatikong kumbinasyon na maaaring hindi alam ng mga magulang mismo.

Kung gusto mong lapitan ang pagpaplano ng pamilya nang responsable hangga't maaari, maaaring gawin ang genetic testing bago ang paglilihi upang makatulong na matukoy ang depekto. Ngunit ito ay isang psychologically mahirap na tanong para sa Cystic Fibrosis.

Paano kung ang pagsusuri ay nagpapakita na ang parehong mga kasosyo ay carrier? Tumangging magkaanak nang buo? Magpasya na magbuntis upang wakasan ang pagbubuntis kung ang embryo ay natagpuan na may genetic disorder? Ang pagkuha ng mga panganib at panganganak kahit na ano, alam ang mga posibleng kahihinatnan? Walang sagot ang mga doktor para sa araw na ito. Ang bawat isa sa mga magiging magulang ay dapat gumawa ng desisyon sa kanilang sarili.