Ano ang phenylketonuria at maaari ba itong gamutin

2024 May -akda: Malcolm Clapton | [email protected]. Huling binago: 2023-12-17 04:13

Ang isang espesyal na diyeta ay makakatulong upang maiwasan ang mga kahihinatnan ng sakit.

Ano ang phenylketonuria

Ang Phenylketonuria Ang Phenylketonuria (PKU) ay isang bihirang minanang sakit kung saan ang amino acid na phenylalanine ay hindi masipsip ng bata. Ito ay nananatili sa dugo at nagsisilbing lason sa nervous system.

Ang Phenylketonuria ay minana ng Phenylketonuria sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang isang may sira na gene ay ipinapasa sa isang bata mula sa dalawang maliwanag na malusog na magulang, kung saan nakasalalay ang metabolismo ng phenylalanine. Ang isang mutation sa isang gene ay maaaring kumpleto, pagkatapos ang sakit ay may malubhang malubhang sintomas. Kung ang depekto ay hindi kumpleto, ang phenylketonuria ay nagpapatuloy sa isang mas banayad na anyo, ang patolohiya ay hindi gaanong kapansin-pansin.

Ano ang mga sintomas ng phenylketonuria

Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang sanggol ay kumakain ng gatas, na mataas sa protina. Binubuo ito ng mga amino acid, na nangangahulugang naglalaman din ito ng phenylalanine. Samakatuwid, pagkatapos ng ilang araw, kapag ang sangkap ay naipon sa dugo, ang bata ay nagkakaroon ng mga sintomas ng sakit. Maaaring kabilang dito ang Phenylketonuria (PKU):

• mabahong amoy mula sa bibig, balat at ihi;
• isang pulang pantal sa katawan;
• kombulsyon.

Minsan napapansin ng mga doktor na ang isang sanggol ay ipinanganak na may abnormal na maliit na ulo. Ang mga batang may ganitong kondisyon ay kadalasang may mapusyaw na asul na mga mata at maputlang balat. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang phenylalanine ay kinakailangan para sa synthesis ng pigment melanin, na nagbibigay ng kulay sa iris at balat.

Bakit mapanganib ang phenylketonuria?

Sa mga batang may ganitong genetic disorder, ang sobrang phenylalanine sa dugo ay nakakasira ng tissue. Karamihan sa lahat ng ito ay ipinahayag sa nervous system. Kung ang sakit ay hindi ginagamot, ang utak ay apektado. Napansin ng mga doktor ang Phenylketonuria (PKU), na ang gayong mga bata ay hyperactive mula sa isang maagang edad, ay may mahinang emosyonal na kontrol. Ang kanilang pag-unlad ng kaisipan ay naantala, at marami ang may mga problema sa pag-uugali o kapansanan sa pag-iisip.

Sa pagkaantala ng paggamot, halos imposible na maibalik ang mga normal na pag-andar ng nervous system. Samakatuwid, mahalagang kilalanin ang patolohiya sa lalong madaling panahon.

Paano nasuri ang phenylketonuria?

Sa pamamagitan ng pagkakasunud-sunod ng Order of the Ministry of Health and Social Development ng Russian Federation noong Marso 22, 2006 No. 185 "Sa mass examination ng mga bagong panganak na bata para sa mga namamana na sakit" (kasama ang "Mga Regulasyon sa organisasyon ng isang mass examination ng bagong panganak na mga bata para sa mga namamana na sakit" sa namamana na mga sakit ") Ministry of Health and Social Development ng Russian Federation ng Marso 22, 2006 No. 185" Sa mass examination ng mga bagong panganak na bata para sa namamana na mga sakit "lahat ng mga sanggol sa ikaapat o ikapitong araw pagkatapos ng kapanganakan kumuha ng dugo mula sa sakong para sa pagsusuri para sa limang genetic syndromes. Maaari silang makaapekto sa karagdagang pag-unlad ng bata. ito:

• phenylketonuria;
• galactosemia;
• adrenogenital syndrome;
• congenital hypothyroidism;
• cystic fibrosis.

Kung dumating ang isang positibong resulta ng pagsusuri, ang bata ay bibigyan ng corrective treatment.

Paano ginagamot ang phenylketonuria?

Imposibleng mapupuksa ang isang genetic na depekto. Ngunit maaaring magrekomenda ang doktor ng isang espesyal na diyeta. Ano ang mga karaniwang paggamot para sa phenylketonuria (PKU)?, na hindi kasama ang mga pagkaing mayaman sa protina. Kung gayon ang phenylalanine ay hindi papasok sa katawan at walang panganib na magkaroon ng mga komplikasyon. Ang mga taong may phenylketonuria ay hindi dapat:

• itlog;
• gatas at keso;
• karne: manok, baboy, baka;
• isda;
• munggo, toyo;
• beer.

Iwasan din ang paggamit ng sweetener aspartame. Ano ang mga karaniwang paggamot para sa phenylketonuria (PKU)? na, kapag natutunaw, naglalabas ng phenylalanine. Ang kapalit ng asukal na ito ay kadalasang idinaragdag sa soda, chewing gum, at ilang mga gamot.

Ngunit ang gayong panghabambuhay na diyeta na pinaghihigpitan ng protina ay masama para sa pag-unlad ng katawan. Samakatuwid, maaaring magrekomenda ang doktor ng mga espesyal na nutritional treatment para sa mga bata. Ano ang mga karaniwang paggamot para sa phenylketonuria (PKU)? pinaghalong.

Para sa paggamot ng mga pasyente na may phenylketonuria, ang gamot na Phenylketonuria: Pamamahala at Paggamot batay sa saproterin dihydrochloride ay naaprubahan. Ang sangkap na ito ay nakakatulong upang masira ang phenylalanine at bawasan ang konsentrasyon nito sa dugo. Ngunit gamitin ang Ano ang mga karaniwang paggamot para sa phenylketonuria (PKU)? ang gamot ay kailangan lamang sa kumbinasyon ng isang diyeta.

Wala pang ibang pagpipilian. Ang mga siyentipiko ay naghahanap ng paraan Ano ang mga karaniwang paggamot para sa phenylketonuria (PKU)? kung paano magsagawa ng gene therapy upang ipakilala ang nawawalang bahagi ng chromosome. Iminumungkahi ng ilan na bigyan ang mga pasyente ng iba pang mga amino acid na pumipigil sa phenylalanine na makapasok sa utak. Ngunit ang mga pamamaraang ito ay nasa ilalim pa rin ng pagsisiyasat.